eksatomikevmeni_therapeftiki
Βρίσκεστε εδώ:
Αρχική > Εξατομικευμένη Θεραπευτική > Τμήμα φαρμακογονιδιωματικής αντινεοπλασματικών φαρμάκων
Τμήμα φαρμακογονιδιωματικής αντινεοπλασματικών φαρμάκων

Οι σχέσεις μεταξύ των των ενδοατομικών γενετικών διαφορών και του βαθμού απόκρισης στα φάρμακα αποτελεί το κύριο γνωστικό αντικείμενο της φαρμακογονιδιωματικής. Στόχος της φαρμακογονιδιωματικής αποτελεί η ανάπτυξη νέων φαρμάκων που θα ανταποκρίνονται στις ανάγκες του κάθε ασθενούς ξεχωριστά δηλ. στην εξατομίκευση της θεραπείας.

MyOncotherapy

Η Μονάδα ΜyOncotherapy, μέσω του προγράμματος φαρμακογονιδιωματικής των αντινεοπλασματικών φαρμάκων προσφέρει στον ογκολογικό ασθενή την δυνατότητα εξατομικευμένων τεστ γενετικού ελέγχου των πολυμορφισμών σε ένζυμα μεταβολισμού των φαρμάκων, υπεύθυνα για την τοξικότητα, την μειωμένη απόδοση ή ακόμα και την τέλεια αδρανοποίηση του αντινεοπλασματικού φαρμάκου κατά περίπτωση. Βασιζόμενη στο γενετικό προφίλ των ογκολογικών ασθενών η Μονάδα προκαθορίζει το σύνολο των ασθενών που πάσχουν από την ίδια μορφή νεοπλασίας σε α) χαμηλά β) ήπια γ) τοξικά και δ) καθόλου αποκρινόμενους σε συγκεκριμένη αντινεοπλασματική φαρμακοθεραπεία.

MyOncotherapy

Τα φαρμακογονιδιωματικά τεστ για την επιλογή του κατάλληλου αντινεοπλασματικού φαρμάκου και την κατά προσέγγιση εξατομίκευση της δοσολογίας πραγματοποιούνται από το εργαστήριο της Μονάδας, ενώ τα αποτελέσματα αποστέλλονται στο θεράποντα ιατρό εντός 20 ημερών από την ημερομηνία συλλογής του περιφερικού αίματος του ογκολογικού ασθενούς (ποσότητα 10 ml).

Ο κατάλογος των φαρμακογονιδιωματικών τεστ στην ογκολογία διαιρείται σε δύο κατηγορίες εξετάσεων:

  1. Εξετάσεις που σχετίζονται με την τοξικότητα των αντινεοπλασματικών παραγόντων όπως η 5-φθοριουρακίλη, η ιρινοτεκάνη και η θειοπουρίνη. Η τοξικότητα αυτών των παραγόντων οφείλεται σε σημειακές μεταλλάξεις γονιδίων που κωδικοποιούν τα ένζυμα μεταβολισμού των φαρμάκων, διϋδροπυριμιδινική αφυδρογονάση, UDP-γλυκουρονυλο-τρανσφεράση ή/και μεθυλοτρανσφεράση της θειοπουρίνης (TPMT)
  2. Εξετάσεις που σχετίζονται με την ποικιλλόμορφη απόκριση στην αντινεοπλασματική θεραπεία των εκλεκτικών ανταγωνιστών της Τυροσίνης Κινάσης (ΤKIs). Η ποικιλλόμορφη απόκριση καθορίζεται από σημειακές μεταλλάξεις στα γονίδια κωδικοποίησης της εξειδικευμένης Τυροσίνης Κινάσης. Μόνο οι ογκολογικοί ασθενείς με συγκεκριμένο γενετικό προφίλ θα ανταποκριθούν θετικά στην αντινεοπλασματική θεραπεία με τους (ΤΚΙs), ενώ η ανάπτυξη φαρμακευτικής ανθεκτικότητας στους (ΤΚΙs) προκαθορίζεται γενετικά από την ύπαρξη εξειδικευμένων μεταλλάξεων στο γενετικό υλικό του ογκολογικού ασθενούς.

Οι πλέον αποδεκτές φαρμακογονιδιωματικές εξετάσεις που προσφέρονται από την Μονάδα Myoncotehrapy παρατίθενται παρακάτω:

Οι φαρμακογονιδιωματικές εξετάσεις απαιτούν την λήψη του βιολογικού υλικού που παρατίθεται στην στήλη: "ΙΣΤΟΣ"

Πίνακας : Κωδικοί φαρμακογονιδιωματικών εξετάσεων

ΕΞΕΤΑΣΗ

ΝΟΣΟΣ

ΓΟΝΙΔΙΟ

ΙΣΤΟΣ

ΚΩΔΙΚΟΣ

ΤΟΞΙΚΟΤΗΤΑ 5-ΦΘΟΡΙΟΥΡΑΚΙΛΗΣ

ΝΕΟΠΛΑΣΜΑΤΙΚΗ

ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΑ 2A (IVS14+1GA)(διϋδροπυριμιδινική αφυδρογονάση)

DNA

1

ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΑ *3,*4, *5A, *7, *8, *9, *10, *12, *13, M166V, R886H, D949V IN DPD (διϋδροπυριμιδινική αφυδρογονάση)

DNA

2

ΤΟΞΙΚΟΤΗΤΑ ΙΡΙΝΟΤΕΚΑΝΗΣ

ΔΙΑΦΟΡΕΣ

TA ΠΡΟΣΘΗΚΗ ΣΤΟΝ ΕΠΑΓΩΓΕΑ ΤΗΣ UGT1A1 (UDP-ΓΛΥΚΟΥΡΟΝΟΣΥΛΙΚΗΣ ΤΡΑΝΣΦΕΡΑΣΗΣ)

DNA

3

ΤΟΞΙΚΟΤΗΤΑ ΘΕΙΟΠΟΥΡΙΝΗΣ

ΔΙΑΦΟΡΕΣ

ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΑ 1, 2, 3A, 3C ΣΤΟ TMPT (ΘΕΙΟΠΟΥΡΙΝΙΚΗΣ S-ΜΕΘΥΛΟΤΡΑΝΣΦΕΡΑΣΗΣ)

DNA

4

ΑΠΡΟΚΡΙΣΗ ΣΤΟ HERCEPTIN

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ

ΥΠΕΡΕΚΦΡΑΣΗ HER2 /NEU

ΠΑΡΑΦΙΝΙΣΜΕΝΟΣ ΙΣΤΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ

5

ΑΠΟΚΡΙΣΗ ΣΤΟ GLEEVEC / IMATINIB

ΧΡΟΝΙΑ ΜΥΕΛΟΓΕΝΗΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ (CML) ΚΑΙ ΟΞΕΙΑ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΣΤΑ ΕΞΩΝΙΑ 4-10 ΣΤΗΝ ABL (ΣΥΜΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΟΜΕΝΗΣ ΤΗΣ T315I)

ΑΙΜΑ Ή ΜΥΕΛΟΣ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ ΣΕ ΣΩΛΗΝΕΣ PAX RNA

6

ΑΠΟΚΡΙΣΗ ΣΤΟ GLEEVEC / IMATINIB

ΧΡΟΝΙΑ ΜΥΕΛΟΓΕΝΗΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ (CML) ΚΑΙ ΟΞΕΙΑ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ

ΠΑΡΕΙΣΦΡΗΣΗ ΤΟΥ ABL ΣΤΟ BCR

ΑΙΜΑ Ή ΜΥΕΛΟΣ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ ΣΕ ΣΩΛΗΝΕΣ PAX RNA

7

ΑΠΟΚΡΙΣΗ ΣΤΟ GLEEVEC / IMATINIB

ΟΞΕΙΑ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ

ΠΑΡΕΙΣΦΡΗΣΗ ΤΟΥ PDGFRB ΣΤΟ TEL/ETV6

ΑΙΜΑ Ή ΜΥΕΛΟΣ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ ΣΕ ΣΩΛΗΝΕΣ PAX RNA

8

ΑΠΟΚΡΙΣΗ ΣΤΟ GLEEVEC / IMATINIB

ΥΠΕΡΡΕΟΣΙΝΟΦΙΛΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ

ΠΑΡΕΙΣΦΡΗΣΗ ΤΟΥ PDGFRB ΣΤΟ TEL/ETV6

ΑΙΜΑ Ή ΜΥΕΛΟΣ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ ΣΕ ΣΩΛΗΝΕΣ PAX RNA

8

ΑΠΟΚΡΙΣΗ ΣΤΟ GLEEVEC / IMATINIB

ΥΠΕΡΡΕΟΣΙΝΟΦΙΛΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ

ΕΛΛΕΙΜΑΤΑ del(4)(q12q12) ΜΕ ΠΑΡΙΣΦΡΗΣΗ FIP1L1-PDGFRA

ΑΙΜΑ Ή ΜΥΕΛΟΣ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ ΣΕ ΣΩΛΗΝΕΣ PAX RNA

9

ΑΠΟΚΡΙΣΗ ΣΤΟ GLEEVEC / IMATINIB

ΧΡΟΝΙΑ ΕΟΣΙΝΟΦΙΛΙΚΗ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ

del(4)(q12q12) WITH FIP1L1-PDGFRA FUSION

ΑΙΜΑ Ή ΜΥΕΛΟΣ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ ΣΕ ΣΩΛΗΝΕΣ PAX RNA

9

ΑΠΟΚΡΙΣΗ ΣΤΟ GLEEVEC / IMATINIB

ΟΞΕΙΑ ΜΥΕΛΟΕΙΔΗΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΣΤΑ ΕΞΩΝΙΑ 8, 11 ΚΑΙ 17 ΣΤΟ KIT

ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ, ΔΕΙΓΜΑ ΜΥΕΛΟΥ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ Ή ΠΑΡΑΦΙΝΙΣΜΕΝΟ ΤΜΗΜΑ ΒΙΟΨΙΑΣ

10

ΑΠΟΚΡΙΣΗ ΣΤΟ GLEEVEC / IMATINIB

ΜΑΣΤΟΚΥΤΩΣΗ

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΣΤΑ ΕΞΩΝΙΑ 17 ΣΤΟ KIT

ΠΑΡΑΦΙΝΙΣΜΕΝΟΣ ΚΑΡΚΙΝΙΚΟΣ ΙΣΤΟΣ

11

ΑΠΟΚΡΙΣΗ ΣΤΟ GLEEVEC / IMATINIB

ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ ΤΩΝ ΣΙΤΕΥΤΙΚΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΣΤΑ ΕΞΩΝΙΑ 17 ΣΤΟ KIT

ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ, ΔΕΙΓΜΑ ΜΥΕΛΟΥ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ Ή ΠΑΡΑΦΙΝΙΣΜΕΝΟ ΤΜΗΜΑ ΒΙΟΨΙΑΣ

11

ΑΠΟΚΡΙΣΗ ΣΤΟ GLEEVEC / IMATINIB

ΣΤΡΩΜΑΤΙΚΟΙ ΟΓΚΟΙ ΤΟΥ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΣΤΑ ΕΞΩΝΙΑ 9, 11, 13 ΚΑΙ 17 ΣΤΟ KIT

ΠΑΡΑΦΙΝΙΣΜΕΝΟΣ ΚΑΡΚΙΝΙΚΟΣ ΙΣΤΟΣ

12

ΑΠΟΚΡΙΣΗ ΣΤΟ GLEEVEC / IMATINIB

ΣΤΡΩΜΑΤΙΚΟΙ ΟΓΚΟΙ ΤΟΥ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΣΤΑ ΕΞΩΝΙΑ 12 ΚΑΙ 18 ΣΤΟ PDGFRA

ΠΑΡΑΦΙΝΙΣΜΕΝΟΣ ΚΑΡΚΙΝΙΚΟΣ ΙΣΤΟΣ

13

ΑΠΟΚΡΙΣΗ ΣΤΟ IRESSA / GEFITINIB

ΜΗ ΜΙΚΡΟΚΥΤΤΑΡΙΚΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΠΝΕΥΜΟΝΑ (NSCLC)

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΣΤΑ ΕΞΩΝΙΑ 18-21 ΣΤΟ EGFR (ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΤΟΥ ΕΠΙΔΕΡΜΙΚΟΥ ΑΥΞΗΤΙΚΟΥ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ)

ΦΡΕΣΚΟΣ ΙΣΤΟΣ (ΙΣΤΟΣ ΣΥΝΤΗΡΗΜΕΝΟΣ ΣΕ ΑΛΚΟΟΛΗ)

14

ΔΙΑΦΟΡΟΙ ΑΝΑΣΤΟΛΕΙΣ ΤΟΥ FLT3

ΟΞΕΙΑ ΜΥΕΛΟΕΙΔΗΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ

ΕΝΕΡΓΟΠΟΙΟΥΣΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ (ΕΣΩΤΕΡΙΚΟΣ ΔΙΑΔΟΧΙΚΟΣ ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΣ) ΣΤΟ FLT3 (ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΤΗΣ ΤΥΡΟΣΙΝΙΚΗΣ ΚΙΝΑΣΗΣ)

ΑΙΜΑ Ή ΜΥΕΛΟΣ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ

15

ΔΙΑΦΟΡΟΙ ΑΝΑΣΤΟΛΕΙΣ ΤΟΥ FLT3

ΟΞΕΙΑ ΜΥΕΛΟΕΙΔΗΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ

ΕΝΕΡΓΟΠΟΙΟΥΣΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΣΤΟ ΕΞΩΝΙΟ 14 ΣΤΟΝ FLT3 (ΥΠΟΔΟΧΕΑΣ ΤΗΣ ΤΥΡΟΣΙΝΙΚΗΣ ΚΙΝΑΣΗΣ)

ΑΙΜΑ Ή ΜΥΕΛΟΣ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ

16

ΑΠΟΚΡΙΣΗ ΣΤΟΥΣ BETA2-ΑΓΩΝΙΣΤΕΣ

ΔΙΑΦΟΡΕΣ

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ R16G ΚΑΙ Q27E ΣΤΟ ADRB2

DNA

18

ΤΟΞΙΚΟΤΗΤΑ ΣΤΟ ABACAVIR

ΔΙΑΦΟΡΕΣ

HLA-B*5701

DNA

19

Όσον αφορά στα σχετικά δείγματα ισχύουν τα ακόλουθα:

DNA: Η ελάχιστη απαιτούμενη ποσότητα DNA για την ανάλυση είναι 1 µg. Τα δείγματα DNA μεταφέρονται σε θερμοκρασία δωματίου.

Αίμα: Απαιτείται περιφερικό αίμα σε σωλήνες EDTA (μωβ καπάκι). Απαιτούνται 5 ml από τους ενήλικες και 3 ml από τα παιδιά. Τα δείγματα μεταφέρονται σε θερμοκρασία δωματίου. ΠΟΤΕ μην καταψύχετε δείγματα αίματος.

Ιστός: Αν απαιτείται συγκεκριμένος καρκινικός ιστός για την εξέταση, αυτό αναγράφεται στον πίνακα εξετάσεων.

Μεταφορά: Η αποστολή των δειγμάτων γίνεται πάντα σε θερμοκρασία δωματίου. Τα δείγματα DNA, οι σωλήνες με το αίμα ή ο ιστός τοποθετούνται σε προστατευτική συσκευασία.

Συμπληρώστε κατάλληλα τη φόρμα αποστολής δείγματος και στείλτε την μαζί με το δείγμα.

Το κόστος συμμετοχής του ογκολογικού ασθενούς στο πρόγραμμα φαρμακογονιδιωματικής καλύπτεται σε συνεργασία με το αντίστοιχο ασφαλιστικό ταμείο σε συνεργασία και τον θεράποντα ιατρό της ογκολογικής κλινικής. Σε περίπτωση μη κάλυψης των εξόδων η συμμετοχή καλύπτεται κατά περίπτωση σε συνεργασία με την ογκολογική κλινική. Για περισσότερες πληροφορίες επικοινωνήστε με τον υπεύθυνο της μονάδας Δρ. Νικόλαο Γρηγοριάδη.