Διαγνωστικά Τεστ
Βρίσκεστε εδώ:
Αρχική > Διαγνωστικά Τεστ > Τμήμα γενετικής προδιάθεσης
Τμήμα γενετικής προδιάθεσης

Τα τελευταία χρόνια έχει σημειωθεί μεγάλη πρόοδος στην κατανόηση της γενετικής βάσης πολλών ασθενειών του ανθρώπου, με ιδιαίτερη έμφαση στη γενετική του καρκίνου. Σε ένα καρκινικό κύτταρο δεκάδες διαφορετικά γονίδια μπορεί να φέρουν βλάβες τόσο στη δομή όσο και στον αριθμό των αντιγράφων τους και εκατοντάδες ή χιλιάδες γονίδια διαφοροποιούνται ως προς το επίπεδο της έκφρασης τους.

Έχει ταυτοποιηθεί ένας αριθμός γονιδίων που ενέχονται στον κληρονομικό καρκίνο και φέρουν μεταλλάξεις υψηλής διεισδυτικότητας. Ωστόσο, η συμβολή των πολυμορφισμών στην ανάπτυξη των σποραδικών μορφών καρκίνου παραμένει αδιευκρίνιστη. Η αντίληψη μας για τη γενετική προδιάθεση σε κοινές μορφές καρκίνου έχει αλλάξει τα τελευταία χρόνια. Η προέλευση κοινών μορφών καρκίνου θεωρούνταν κυρίως περιβαλλοντική μέχρι τη δεκαετία του '80. Η άποψη αυτή βασιζόταν σε μελέτες που έγιναν τις δεκαετίες του '60 και 70 οι οποίες συνέκριναν τη συχνότητα εμφάνισης ορισμένων μορφών καρκίνου μεταξύ των πληθυσμών γηγενών και μεταναστών. Οι μελέτες αυτές έδειξαν συγκεκριμένα ότι οι μετανάστες αποκτούσαν ανάλογο μοτίβο προδιάθεσης στον καρκίνο με αυτό του ντόπιου πληθυσμού της χώρας στην οποία εγκαθίσταντο. Αυξημένη έμφαση στον ρόλο της γενετικής προδιάθεσης σε κοινές μορφές καρκίνου άρχισε να δίνεται τη δεκαετία του '80. Επιδημιολογικές μελέτες πληθυσμών οδήγησαν σε μια εξήγηση της κληρονομικότητας έχοντας ως βάση γενετικά πρότυπα αντί για περιβαλλοντικά. Η καταγραφή πολυμορφισμών σε αλληλουχίες DNA έσβησε και τις τελευταίες αμφιβολίες σχετικά με τη συμβολή της γενετικής προδιάθεσης σε κοινές μορφές καρκίνου.

Πηγή: Η γενετική και η γονιδιακή κατανόηση του καρκίνου, Καραντάνα Στ. και συν. (Ιατρική Επικαιρότητα 2006, σελ. 3532-3536)

Παράδειγμα: BRCA1-σχετιζόμενος κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών

BRCA1-σχετιζόμενος κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών

Πηγή: National Cancer Institute

Ενδεικτικά αναφέρονται οι ακόλουθες παθολογικές καταστάσεις

Παθολογική Κατάσταση

Δείκτης/ες

Αταξία-Τηλαγγειεκτασία (AT)

ATM 11q23

Καρκίνος του μαστού

BRCA1 region

Υπόνοια καρκίνου μαστού

CHEK2 22q12, ATM , PTEN, TP53

Κληρονομικός καρκίνος του μαστού

BRCA2, CHEK2, BRCA1, BRCA2 13q12.3, BRCA1, 17q21

CDH1 ή E-καδερίνη

CDH1 16q22.1

Καρκίνος

PTEN 10q23, BRIP1 17q22, CHEK1 11q22

Καρκίνος του παχέως εντέρου κληρονομικός, όχι λόγω πολύποδας (HNPCC)

MLH1 3p21.3, MSH2 2p21

Κληρονομικοί καρκίνοι του παχέως εντέρου και του στομάχου

1p34

Αναιμία Fanconi

RAD50

Αναιμία Fanconi συμπλήρωμα ομάδα B

FANCB Xp22

Σύνδρομο Gorlin

PTCH 9q22.3

Κληρονομικός καρκίνος του παχέως εντέρου με πολύποδα

APC, 5q21-q22

Κληρονομικός καρκίνος του παχέως εντέρου χωρίς πολύποδα (HNPCC)

MLH1 3p21.3, MSH2 2p22, MSH6 2p16, PMS2 7p22, MSH6

Νεανικό πολυποδικό σύνδρομο (JPS)

BMPR1A 10q22, SMAD4 18q21, PTEN

Σύνδρομο Li-Fraumeni (LFS)

P53 17q13.1

Πολλαπλό οστεοχόνδρωμα

EXT1 8q24, EXT2 11p12

Νευροϊνωμάτωση

NF1 17q11.2

Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2)

NF2 22q12

Παραγαγγλοίωμα (PGL)

DHD 11q23.1, SDHB 1p36.1, SDHC 1q23.3

Σύνδρομο Peutz-jeghers (PJS)

STK11 19p13.3

Ρετινοβλάστωμα (RB)

RB1 13q14

Ραβδοειδείς όγκοι

SMARCB1 22q11.2

Δερματικά μελανώματα

9p21, CDKN2A, CDKNA2B

Σύνδρομο Von Hippel-Lindau

VHL, 3p25

Όγκοι Wilms, Σύνδρομο WAGR, Denys-Drash, Frasier

WT1 11p13